Klippel Feil heilkenni: Er það alvarlegt? (Stuðningur)

Grein yfirfarin og samþykkt af Dr. Ibtissama Boukas, læknir sem sérhæfir sig í heimilislækningum

Stutt hálsmál miðað við venjulega, skert hreyfigeta í hálsi, verkir í hálsi, stundum höfuðverkur… þetta eru allt einkenni sem fá þig til að hugsa um Klippel-Feil heilkenni. Þetta er sjaldgæfur og enn lítt þekktur sjúkdómur. Það ber nafn læknanna sem framkvæmdu fyrstu rannsóknirnar á því.

Samkvæmt tölfræði þjáist 1 af hverjum 42 manns af Klippel Feil heilkenni. Greining þess er gerð með röntgenmynd, skanni og segulómun. Meðferð byggist hins vegar á einkennum. Við skulum gera úttekt á þessari meinafræði í hálsi.

innihald

Hvernig á að skilgreina Klippel Feil heilkenni?

La Klippel-Feil sjúkdómur er sjaldgæfur beinsjúkdómur sem er til staðar frá fæðingu. Það leiðir af skortur á skiptingu á hryggjarliðir leghálsi sem veldur bráðnun. Þannig getur það gerst að tveir eða jafnvel sjö hálshryggjarliðir hálsins sameinast.

Selon Andre Feil, önnur flokkun tekur einnig tillit til vansköpunar á brjóstholi og einnig lendarhrygg.

Það fer eftir fjölda samrunna hryggjarliða og staðsetningu þeirra, við getum greint 3 tegundir samruna ef um er að ræða Klippel-Feil heilkenni :

tegund I samruni: það samsvarar samruna nokkurra hryggjarliða;
tegund II samruni: það leiðir til samruna eins eða tveggja hryggjaliðapöra;
tegund III samruni: það felur í sér lóðréttan samruna með vansköpun á brjósthol og lendarhrygg.

Orsakir Klippel Feil heilkennis

Klippel Feil heilkenni kemur venjulega fram á milli 3. og 8. viku meðgöngu. Það sést á ómskoðun.

Uppruni þess er enn illa þekktur. Hjá sumum sjúklingum er sjúkdómurinn af erfðafræðilegum uppruna en fyrir aðra sjúklinga er það einangrað tilvik.

Vísindamenn benda á tilgátuna ranga og óeðlilega skiptingu vefja fósturvísisins.

Ennfremur hafa rannsóknir einnig sýnt fram á þátttöku ákveðinna gena í þróun Klippel Feil heilkennis. Þar á meðal er stökkbreyting á GDF6, GDF3 og MEOX1 genum.

Að lokum eru ákveðnir sjúkdómar sem eru taldir vera þættir sem styðja Klippel Feil heilkenni. Við getum vitnað í:

fósturalkóhólheilkenni;
Goldenhar sjúkdómur;
Wildervancks heilkenni;
hemifacial microsomia.

Einkenni Klippel Feil heilkennis

sem einkenni Klippel Feil heilkennis koma í mörgum myndum sem eru mismunandi eftir einstaklingum.

Í sumum tilfellum geta þessi einkenni virst svo lítil að sjúklingurinn er ekki einu sinni meðvitaður um nærveru þeirra. Aðeins fáir sérfræðingar eru færir um að þekkja einkenni Klippel Feil heilkennis.

Í öðrum tilfellum eru þeir sem þjást af þessum sjúkdómi oft með erfiðleikar við að hreyfa hálsinn. Þeim finnst a verkir í hálsi og að aftan í viðbót við langvarandi höfuðverkur.

Við getum líka nefnt nokkur einkenni eins og:

styttri háls;
lágt hárlína sem kemur nær aftan á höfðinu;
stífleiki og verkur í hálsi;
vöðvaspenna í hálsi og öxlum;
á torticollis: samdráttur í hálsvöðvum sem veldur því að höfuð hallast til hliðar;
samruni hálshryggjarliða;
ofhreyfanleiki bilanna á milli samrunna hluta.

En stundum eru líka aðrar meinafræði sem koma fram með þessu Klippel Feil heilkenni:

la hryggskekkja : aflögun hliðar á hrygg veldur sveigju;
L 'slitgigt : óeðlilegt slit á brjóski í liðum;
sem liðamóta sársauki ;
sem taugasjúkdóma: óeðlileg húðnæmi, sjónvandamál, hreyfiröskun, einbeitingarskortur, höfuðverkur osfrv.;
Une hangandi augnlok ;
Une heyrnarleysi ;
Une öndunarerfiðleikar eða bilun ;
Une síþreytu ;
les rifbein sem vantar eða eru samin ;
vanþroska annars eða beggja herðablaða með veikleika í öxl: Sprengels vansköpun;
Une krónísk skútabólga ou langvarandi nefstífla ;
The hypo eða ofstarfsemi skjaldkirtils.

Hvernig á að gera greiningu á Klippel Feil heilkenni?

Í fyrsta lagi, þar sem Klippel Feil heilkenni myndast snemma á meðgöngu, er því alveg mögulegt að greina það í ómskoðun.

Hins vegar, til að staðfesta greining á Klippel Feil heilkenni eftir fæðingu og til að meta önnur tengd frávik, koma viðbótarrannsóknir til greina.

Þetta er fyrst og fremst röntgenmynd af leghálssvæðinu. Það er gert í ýmsum stellingum: hlið, í flexion-extension stöðu og meðfram framhliðinni.

Ef þú ert í vafa um þróun annarra meinafræði í tengslum við Klippel Feil heilkenni, er notkun segulómskoðunar (segulómunar) og tölvusneiðmynda einnig gagnleg.

Hver eru meðferðirnar við Klippel Feil heilkenni?

sem meðferðir við Klippel Feil heilkenni eru aðallega byggðar á einkennum sem sjást hjá sjúklingi. Þær miða að því að bæta lífskjör sjúklingsins. Einnig leiðbeina þeir þeim síðarnefndu að tileinka sér fullnægjandi lífsstíl til að lifa betur með sjúkdómnum.

Þessar meðferðir eru mismunandi og einkennast eftir alvarleika sjúkdómsins og er hægt að fara í þær alla ævi.

Komi til fylgikvilla er nákvæmt, samkvæmt og eftirlit með mati mismunandi sérfræðinga nauðsynlegt til að bæta árangurinn.

Það eru mismunandi meðferðir í boði til að draga úr Klippel Feil heilkenni. Við getum vitnað í:

notkun hálskraga,
spangir,
grip,
sjúkraþjálfun (sjúkraþjálfun, sjúkraþjálfun, osteópatía osfrv.)
bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID),
og ýmis verkjalyf...

Tökum dæmi um sjúklinga sem þjást af a verkir í hálsi. Hið síðarnefnda verður að njóta góðs af lágmarksmeðferðum til að róa sársaukann. Þannig geta þeir tekið verkjalyf eins og parasetamól eða aspirín.

Í tilfellum fólks sem þjáist af verkjum og dofa vegna klípa eðaerting í taugum í hálsi, þeir geta gripið til hryggjarliðsíferða.

Ef sársauki er viðvarandi eða ef hætta er á skemmdum á mænu, gæti þurft skurðaðgerð.

Sjón- og heyrnarleysisvandamál krefjast samráðs við sérfræðinga á þessum sviðum.

Sjúkraþjálfun og hreyfimeðferð geta einnig verið gagnleg ef um er að ræða Klippel Feil heilkenni.

Horfur og lífslíkur eftir Klippel Feil heilkenni

Horfur eru mismunandi eftir tilviki sjúklings. Á sama hátt eru lífslíkur fólks með Klippel-Feil heilkenni fer eftir þeim frávikum sem hafa áhrif á sjúklinginn.

Samkvæmt rannsóknum á fólk sem þjáist af þessum sjúkdómi lífslíkur í samræmi við lífslíkur heilbrigðs einstaklings, að því gefnu að sjúkdómurinn sé enn á vægu stigi. Besta læknishjálp og viðeigandi meðferð hjá sérfræðingi getur hjálpað sjúklingnum að lifa eðlilegu lífi. Á hinn bóginn ættu þeir alltaf að forðast athafnir sem krefjast mikillar eða endurtekinnar notkunar á hálsinum. Þetta getur valdið meiðslum á þessu stigi.

Hjá fólki sem á Klippel-Feil heilkenni hefur fylgikvilla, þarf meiri árvekni. Það er mikilvægt fyrir þá að takmarka daglegar athafnir. Þetta forðast a áverka eða áverka á hálshryggjarliðum sem eru þeim mun viðkvæmari.

Að lokum er skurðaðgerð. Læknirinn ávísar því í þeim tilvikum þar sem mikil hætta er á mænuskaða.

Heimildir

Arótóký R.( Læknanemi og vefritari )

Ég heiti Arotoky og er að læra mannlæknisfræði. Vefritstjóri í meira en 5 ár, ég einbeiti mér nú að þema heilsu og vellíðan. Ég hef þá sterku sannfæringu að með dýrmætu greinunum mínum get ég hjálpað mörgum að létta á kvillum sínum og líða betur. Markmið mitt er að miðla heilsuþekkingu minni til almennings með vefskrifum.