Spina bifida: Orsakir og horfur (Er það alvarlegt?)

Grein yfirfarin og samþykkt af Dr. Ibtissama Boukas, læknir sem sérhæfir sig í heimilislækningum 

Sumir fullorðnir greinast með hryggjarlið í hefðbundnu eftirliti. Eða aftur, við fylgjumst með því á vettvangi hrygg (oft neðri bakið) hjá sumum börnum við fæðingu.

Hvað er spina bifida og hvað veldur því? Hvenær ættir þú að hafa áhyggjur þegar þú ert verðandi móðir? Er hægt að koma í veg fyrir það eða meðhöndla það þegar það hefur verið greint?

Þessi grein útskýrir allt sem þú þarft að vita um hryggjarlið hjá fullorðnum og börnum, með áherslu á einfaldar og áþreifanlegar hugmyndir sem miða að því að bæta stjórnun þessa sjúkdóms.

Skilgreining og líffærafræði

Áður en fjallað er um hryggjarlið er rétt að rifja upp ákveðnar hugmyndir um líffærafræði og fósturmyndun sem miða að því að skilja betur þetta ástand.

Við fósturþroska, heilinn og mænu mynda róf sem mun leggjast aftur á sig á milli 21^e og 28^e dag til að mynda það sem kallað er rör tauga.

Ef taugaslöngan lokar ekki almennilega munum við vera með hryggjarlið. Þessi meðfædda vansköpun hefur áhrif á 1.3 fæðingar af 1000 í Frakklandi.

Spina bifida getur verið allt frá vægum til alvarlegum, allt eftir nokkrum þáttum. Nánar tiltekið hefur áhrif á alvarleika ástandsins af:

• Stærð og staðsetning spina bifida í hryggnum
• Hvort viðkomandi svæði er hulið húð eða ekki
• Sá hluti mænu sem hryggjarliðurinn hefur áhrif á og mænutaugarnar sem koma út úr honum

Tegundir hryggjarliðs

 

Hér eru algengar tegundir hryggjarliðs:

 

Spina bifida occulta

 

Þetta er algengasta gerð. Sem betur fer er þetta ástand oftast væg. the spina bifida occulta hefur í för með sér ófullkomna lokun á taugaslöngunni, en sem veldur ekki poka utan hryggsins. Taugar, mæna og aðrir vefir eru því varðveittir inni í mænu.

Meirihluti fólks með þetta ástand uppgötvar það aðeins eftir hefðbundna skoðun, svo sem segulómun (MRI) í kjölfar bakverkja. Í sumum sjaldgæfum tilfellum geta hinar flóknu form hryggjarliðs occulta leitt til hreyfi- og skyntruflana og skemmda á ristli. Þeir eru oft tengdir öðrum vansköpunum.

Talið er að um 25 tilfelli hryggjarliðs í Frakklandi séu hjá fullorðnum.

 

Myelomeningocele

Myelomeningocele er alvarlegasta tegund hryggjarliðs. the Mænuskurður er opið meðfram nokkrum hryggjarliðir bak- eða lendarhrygg. Þetta veldur því að mænuhimnur og taugar fara í gegnum þetta op við fæðingu.

Það er því "poki" af vökva í bakinu á barninu sem afhjúpar og ertir vefi, mænu og taugar. Því miður gerir þetta barnið viðkvæmt fyrir sýkingum og öðrum lífshættulegum fylgikvillum.

 

Meningocele

 

Meningocele er minna alvarlegt en myelomeningocele. Í þessari tegund hryggjarliðs kemur vökvapoki út um op á baki barnsins (vegna ófullkominnar lokunar á taugarörinu). En ólíkt myelomeningocele er mænan ekki í þessum poka og er því inni í mænugöngunum.

Afleiðingarnar sem sjást eru því síður alvarlegar. Í sumum tilfellum eru engin einkenni. Annað fólk getur verið með meira eða minna áberandi fötlun (svo sem þvagvandamál).

 

Orsakir og áhættuþættir

 

Nákvæmar orsakir þess að hryggjarlið kemur fram eru ekki þekktar. Á hinn bóginn hafa ákveðnir erfða- og umhverfisáhættuþættir verið tengdir þessu ástandi. Hér er listi yfir hugsanlegar orsakir sem geta skýrt hryggjarlið:

 

Fólínsýruskortur

Folat er náttúrulegt form B-vítamíns sem er nauðsynlegt fyrir fósturþroska. Fólínsýra, afleiða fólats, er að finna í ákveðnum matvælum og fæðubótarefnum.

Skortur á fólínsýru hjá móður hefur verið tengdur aukinni hættu á hryggjarliðum og öðrum taugagangagalla.

Fjölskyldusaga um taugagangagalla

Ef þú ert með hryggjarlið (jafnvel einkennalaus) aukast líkurnar á að eignast barn með sama ástand. Þessi áhætta eykst ef þú ert með fleiri en eitt barn sem er fyrir áhrifum eða ef báðir foreldrar eru fyrir áhrifum.

Sum lyf

Ákveðin lyf sem tekin eru á meðgöngu gætu valdið taugagangagalla.

Til dæmis gætu krampastillandi lyf (eins og valpróínsýra eða natríumvalpróat) sem notuð eru við meðferð á flogaveiki og geðhvarfasýki truflað getu líkamans til að nota fólínsýru.

Sykursýki

Konur með sykursýki eru líklegri til að eignast barn með hryggjarlið. Þetta er þeim mun meira satt ef blóðsykri er ekki vel stjórnað.

Offita

Offita á meðgöngu tengist aukinni hættu á fæðingargöllum í taugaslöngunni, þar með talið hryggjarlið.

Hækkun líkamshita.

Öll hækkun líkamshita á fyrsta þriðjungi meðgöngu getur aukið hættuna á að eignast barn með hryggjarlið.

Þetta felur í sér sýkingar sem valda hita, eða óhóflega notkun á gufubaði, nuddpottum eða heitum böðum.

 

 

Greining á hryggjarliðum

 

Hjá fullorðnum sést hryggjarliður oft við venjulega læknisfræðilega myndatöku. Það snýst aðallega um að hryggjarliður hafi engin virknileg áhrif.

Fæðingargreining mun skipta sérstaklega máli hjá þunguðum konum til að greina hryggjarlið (eða aðra meðfædda vansköpun) í fóstrinu.

Hér eru nokkur dæmi um fæðingarpróf sem oft eru gerðar:

Blóðprufur

 

Tilgangur blóðprufu er að mæla magn AFP sem fóstrið framleiðir og berst til móður í gegnum blóðrásina.

Hátt AFP-magn getur bent til hryggjarliðs eða annars taugagangagalla.

 

Ómskoðun eða Ómskoðun

Ómskoðun er próf álæknisfræðileg myndgreining leyfir stundum athugun á hryggjarliðum.

Legvatnsástungu

Fyrir þessa prófun tekur læknirinn lítið sýni af legvatni. Eins og með blóðprufu, verður magn AFP greint til að ákvarða hvort hugsanlega sé til staðar hryggjarliður.

Það er oft ávísað þegar blóðprufur sýna hátt magn af AFP, en ómskoðun eða ómskoðun getur ekki stutt greiningu.

Vegna þess að hryggjarlið getur tengst nokkrum hamlandi taugafræðilegum og starfrænum afleiðingum, taka 80% foreldra það erfiða val að slíta meðgöngu læknisfræðilega. Val á fóstureyðingu þegar greiningin er tilkynnt ætti að ræða við lækni hennar sem er á meðferð.

Við fæðingu

Ef hryggjarliður greindist ekki á meðgöngu, gerist það stundum að það greinist við fæðingu (til dæmis með því að sjá hárkollu eða dæld í bakinu á barninu).

Í þessu tilviki mun oft fara fram læknisfræðileg myndgreining á eftir til að skýra sjúkdómsgreininguna og komast að því hvort um hryggjarlið sé að ræða.

 

Einkenni og afleiðingar

 

Eins og fram hefur komið eru einkenni frá hryggjarliðum mjög mismunandi eftir tegund, stærð, staðsetningu og einstaklingi.

Í nærveru spina bifida occulta eru venjulega engin tengd einkenni. Þetta þýðir að ef þú ert fullorðinn sem hefur samráð vegna bakverkja og hryggjarliður uppgötvast, þá er það ekki orsök mjóbaksverks þíns.

Stundum er staðbundin breyting á lendarhlutanum hjá þeim sem eru með spina bifida occulta. Þetta getur falið í sér aukið hár, merki eða fæðingarblettur.

Í nærveru mergfrumukrabbameins eru einkennin aftur á móti mikilvægari. Það fer eftir einstaklingnum, við getum fylgst með:

• Máttleysi eða lömun í efri og/eða neðri útlimum sem veldur erfiðleikum við gang
• Stoðkerfissjúkdómar (verkur, mjóbaksverkur, Ischias, cralgia, taugakvilla)
• Þvag- eða saurþvagleki (oft talin vera erfiðasta fötlunin til að lifa með)
• Tap á tilfinningu
• Hryggskekkju
• Of þung
• Flogaveikiflogum
• Kæfisvefn og aðrir
• Húðsjúkdómavandamál
• Sýkingar
• Hydrocephalus
• Vitsmunalegir og vitsmunalegir truflanir 
• Heilahimnubólga
• Vansköpun Arnold-Chiari
• Meltingar- eða þvagfærasjúkdómar

Það skal tekið fram að hryggjarliður af tegund mergfrumukrabbameins kemur ekki endilega með öll þau einkenni sem nefnd eru hér að ofan. Magnið/stigin sem verða fyrir áhrifum í hryggnum, sem og aðrar afleiðingar af völdum hryggjarliðs, munu ráða því um upphaf einkenna.

 

Horfur og lífslíkur

 

Þökk sé framförum í læknisfræði lifa 90% barna með hryggjarlið til fullorðinsára og flest þeirra eru starfhæf. Sem betur fer er dánartíðni innan við 10% fyrir 6 ára aldur, sérstaklega hjá börnum sem hafa gengist undir aðgerð.

Þó að lífslíkur geti verið nálægt eðlilegum, njóta flestir með hryggjarlið samt þverfaglegrar umönnunar á lífsleiðinni. Þetta felur í sér taugaskurðlækninga-, barna-, bæklunar-, þvagfæra- og/eða sálfræðilegan stuðning eftir atvikum.

 

Augljóslega verður að ræða horfurnar við lækninn sem er á staðnum og mun ráðast af nokkrum þáttum sem tengjast hryggjarliðnum sem er til staðar hjá viðkomandi einstaklingi.

 

Meðferð og forvarnir

 

Nú á dögum eru ákveðnar meðferðaraðferðir fyrir hryggjarlið.

Þegar barn er með myelomeningocele-lík hryggjarlið, er stundum þörf á skurðaðgerð til að loka taugaslöngunni. Það er flókið inngrip sem hægt er að gera fyrir fæðingu, eða um leið og barnið fæðist.

Heilaskipunaraðgerð til að draga úr hættu á vatnshöfuði er einnig til skoðunar ef um er að ræða mergfrumukrabbamein. Þessi aðgerð verður að fara fram innan 48 klukkustunda frá fæðingu.

Ef vatnshöfuð kemur fram (vökvasöfnun inni í sleglum heilans) mun skurðlæknirinn setja litla loku til að draga úr innankúpuþrýstingi. Þessi aðgerð verður að fara fram innan 48 klukkustunda frá fæðingu. Lokan verður geymd alla tilveru viðkomandi einstaklings og verður breytt á meðan á lífi hans stendur í sumum tilfellum.

Auk skurðaðgerðar verður markmiðið að koma til móts við barnið með hryggjarlið alla ævi. Þetta getur falið í sér:

• gönguhjálp (eða hjólastóll í sumum tilfellum)
• sérskóla ef um námsörðugleika er að ræða
• hollegg fyrir þvagleka
• leiðréttingaraðgerðir byggðar á virkniáhrifum

Í sérstökum tilfellum verður nauðsynlegt að ræða við lækninn um möguleika á fóstureyðingu. Sumar aðgerðir (sérstaklega þær sem gerðar eru fyrir fæðingu) fela í sér nokkra áhættu, sérstaklega fyrir móðurina. Þetta gerist þegar það er áhyggjuefni fyrir lifun nýbura.

Forvarnir gegn hryggjarliðum

Hvað forvarnir varðar mun mikilvægasti þátturinn vera að taka fólínsýru í formi viðbót fyrir konur sem vilja barn. Þetta myndi draga verulega úr hættu á hryggjarliðum (og öðrum taugagangagalla) hjá nýburum.

Helst ætti að taka fólínsýru Avant getnað (að minnsta kosti einum mánuði áður en þú verður þunguð), þó að stundum sé erfitt að spá fyrir um þungun ef hún er óskipulögð.

Í þessu tilviki ætti að taka fólínsýru reglulega á meðgöngu. Mælt er með 400 míkrógrömmum á dag af fólínsýru, þó að hægt sé að auka þennan skammt ef móðirin er talin "í áhættu" (td ef hún á barn með hryggjarlið, ef hún er með flogaveiki eða ef hún hefur sögu af sjálfri taugagangagalla).

Fyrir utan fólínsýru höfum við áður séð að offita og sykursýki gætu haft hlutverki að gegna í hryggjarliðnum. Konur með sykursýki þurfa því að stjórna blóðsykri á meðgöngu. Hvað varðar offitu konur, þá verður þyngdarstjórnun nauðsynleg á þessu tímabili.

Að lokum, þar sem hækkun líkamshita getur haft áhrif á myndun taugaslöngunnar hjá nýburanum, er æskilegt að forðast of heit böð og gufubað á fyrstu mánuðum meðgöngu.

Helst ætti einnig að forðast upphaf hvers kyns sýkingar sem gæti valdið hita. Ef um sýkingu er að ræða skal framkvæma tafarlaust eftirlit með lyfjum.

 

Niðurstaða

 

Greining hryggjarliðs er ekki alltaf banvæn og fer eftir nokkrum þáttum sem munu ráða einkennum og framtíðaráhrifum.

Sumar tegundir (eins og spina bifida occulta) eru einkennalausar, á meðan aðrar valda lífshættulegum afleiðingum (í nærveru mergfrumukrabbameins).

Þegar það er greint snemma er hægt að hagræða stjórnun. Sérfræðingur mun geta leiðbeint þér í gegnum þetta ferli ef barnið þitt er með hryggjarlið.

 

auðlindir

National Spina Bifida Association

hvetjandi tilvitnun

„Þó sumt fólk með hryggjarlið sé með verulega fötlun, eru aðrir minna fyrir áhrifum. Margir þeirra ljúka námi og byggja upp starfsframa og fjölskyldu. Þeir verða læknar, kennarar, listamenn, íþróttamenn og foreldrar. Spina bifida er hluti af lífi þeirra, en ekki talin fordæming. »

American Spina Bifida samtökin