Le Marfan heilkenni er nokkuð algengur erfðasjúkdómur. Það er einn af hverjum tveimur tækifæri fyrir mann að miðla því til barna sinna. Þetta heilkenni einkennist af a óeðlilegt bandvef og birtist í gegnum mismunandi líffæri: augu, bein, liðamót, hjarta... Uppgötvaðu í þessari grein allt sem þú þarft að vita um Marfans sjúkdómur.
innihald
innihald
Skilgreining á Marfan-sjúkdómi
Marfan heilkenni eða Marfan sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á bandvef. Einn af hverjum 5000 manns í heiminum þjáist af þessari meinafræði. Það getur haft áhrif á mörg líffæri og líkamskerfi, þar á meðal augu, bein, liðamót, lungu og miðtaugakerfi.
La Marfans sjúkdómur smitast í sjálfstætt ríkjandi ham. Með öðrum orðum, það eru 50% líkur á því að foreldri sem þjáist af þessum sjúkdómi smiti hann yfir á börnin sín.
Með framfarir læknisfræðinnar í dag, einstaklingur sem hefur áhrif á þetta arfgengur sjúkdómur gæti haft svipaðar lífslíkur og venjulegs einstaklings.
Hvað veldur Marfan heilkenni?
L 'uppruna Marfans sjúkdóms kemur frá stökkbreytingu á kóðageninu sem ber ábyrgð á framleiðslu á fibrillin prótein. Hið síðarnefnda tekur mikinn þátt í myndun bandvefs. Það gefur þessu stuðningsefni teygjanlega og þola eiginleika.
Í flestum tilfellum er breytta genið FBN1 staðsett á litningi 15 (15q21). Hins vegar er sjaldgæft form Marfans sjúkdóms af völdum stökkbreytingar á geninu TGFBR2.
Breyting á fíbrillíni hefur áhrif á trefjar og aðra þætti bandvefsins. Þetta leiðir til þess að viðkomandi vefur veikist. Hið síðarnefnda losnar og brotnar að lokum. Athugið að bandvefur eru stoðkerfi líkamans. Þau halda líffærunum saman og eru samtengd.
Vefirnir sem eru breyttir eru brjósk, sinar, bein, hjartalokur og æðar.
Er einhver áhættuþáttur fyrir þessum sjúkdómi?
Að eiga foreldri sem þjáist af því er aðalatriðið Áhættuþáttur Marfan-sjúkdómsins. Það þarf aðeins eitt foreldri til að bera stökkbreytta genið til að miðla því til barnsins síns. Það er hægt að greina þetta gen jafnvel þótt barnið sé enn í móðurkviði til að sjá fyrir sjúkdóminn.
Athugið, ný stökkbreyting á FBN1 geninu er einnig möguleg í 20% tilvika samkvæmt landsvísu Marfan. Þannig hefur sjúklingurinn enga fjölskyldusögu um Marfan heilkenni.
Hver eru einkenni þessa erfðasjúkdóms?
sem Marfans sjúkdómseinkenni hægt að sjá á ýmsum stöðum líkamans: augum, beinum, hjarta- og æðakerfi osfrv.
Einkenni Marfan heilkennis í hjarta og æðum
Skemmdir á hjarta- og æðakerfi eru einn af alvarlegum fylgikvillum Marfans sjúkdóms. Það er hægt að fylgjast með mörgum ástúðum.
Þræðir sem mynda ósæðina geta orðið fyrir áhrifum af erfðabreytingum. Veggur þessa stóra æða getur því orðið viðkvæmur, sem leiðir til íferðar blóðs milli innra og ytra lags. Þetta er kallað ósæðarskurður. Þetta er tiltölulega sársaukafull og hættuleg slagæðasjúkdómur.
Reyndar getur þetta leitt til þess að skipið rifni eða víkkar út. Útvíkkun ósæðarinnar myndar slagæðagúlp sem er lækningalegt neyðartilvik. Rof á ósæðargúlp getur verið banvænt miðað við umfang blæðingarinnar. Þessi vandamál sjást venjulega fyrir 10 ára aldur sem hluti af Marfan heilkenni.
Ósæðarskurður er áhættusamari á meðgöngu. Nauðsynlegt er að sjá fyrir fylgikvilla þökk sé keisaraskurði.
Í Marfanssjúkdómi geta hjartalokurnar einnig verið fyrir áhrifum. Við útvíkkun á stærð ósæðarinnar getur ósæðarlokan, sem staðsett er á milli ósæðarinnar og vinstri slegils, orðið fyrir starfsemisbrest. Með öðrum orðum, það nær ekki lengur að innihalda rétt blóðið sem kastað er út í æðina eftir samdráttarfasa hjartans eða slegils slagbilsins.
Það er síðan bakflæði blóðs sem fer aftur í slegilinn á slökunarfasanum. L'ósæðarskortur sem tengist Marfans sjúkdómi kemur fyrir hjá 50% barna og 70% fullorðinna.
Ósæðarbólga veldur minni flæði gegnflæðis til líffæra, sérstaklega þeirra sem eru staðsett á jaðri líkamans. Það birtist aðallega í þreytu og mæði við minnstu áreynslu.
Míturlokan getur líka orðið fyrir áhrifum af þessum trefjaskemmdum. Það er lokan sem skilur að vinstri gátt og vinstri slegil. Það getur lekið eða fallið aftur á bak.
Einkenni Marfans sjúkdóms á stoðkerfisstigi
sem fólk sem þjáist af Marfan heilkenni hafa aflöguð bein og liðamót. Þeir eru almennt hærri en meðalmaður á aldri þeirra.
Sjúklingurinn er með langa, granna fingur. the bringubein, bein í miðju brjósthols, getur tekið aflögun í léttir eða í holi. The hrygg getur beygt fram, aftur eða til hliðar. Fæturnir eru flatir og hnéð afmyndast með sveigju afturábak.
Einstaklingar með Marfan heilkenni eru einnig með þunnt fitulag undir húðinni og tiltölulega sveigjanlegan lið.
Einkenni Marfans sjúkdóms í lungum
Marfanssjúkdómur getur komið fram sem lungnaþemba. Það er tilvist loftbólur í lungum vegna eyðileggingar á lungnablöðrum. Þessar loftbólur geta sprungið og valdið lungnabólgu. Það er tilvist lofts í fleiðruholinu sem er dauðarýmið í kringum lungun tvö.
Þessar truflanir geta komið fram sem sársauki og mæði.
Einkenni Marfans sjúkdóms í augum
Erfðasjúkdómurinn hefur einnig áhrif á sjónina. Það getur haft áhrif á heilleika linsu annars eða beggja augna. Sjúklingurinn mun eiga erfitt með að sjá í fjarlægð.
Sjónhimnulos er einnig eitt af áhrifum Marfan heilkennis.
Einkenni Marfans sjúkdóms í mænu
Sjúkdómurinn getur valdið stækkun heilahimnu: pokinn sem umlykur mænu og cheila. Við erum að tala um a dural ectasia. Algengara í Mjóhryggur, þessi röskun er ábyrg fyrir höfuðverk, lendarhrygg (bakverk) eða taugavandamálum eins og skorti á hringvöðva (þvag- eða saurleki).
Greining á Marfan heilkenni
Le greining á Marfanssjúkdómi er grunaður um óeðlilega háan og grannan einstakling. Læknirinn er meira og meira fastur fyrir framan einkennandi merki, einkum sýnikennslu um árás á líffæri.
Greiningin er líklegri þegar fyrsti gráðu ættingi (faðir, móðir, systir eða bróðir) er með sjúkdóminn.
Til að staðfesta greininguna er hægt að gera blóðprufur til að leita að stökkbreytta geninu. Hjá þunguðum konum er einnig hægt að gera legvatnsástungu til að greina erfðafrávikið.
Fylgstu með fylgikvillum erfðasjúkdóma
Nauðsynlegt verður að gera eftirlit á hverju ári til að meta fylgikvillar Marfans sjúkdóms. Sjúklingurinn verður því að gera hjartaómskoðun til að greina vandamál með hjartalokur eða ósæð.
Læknirinn mun einnig ávísa röntgenmyndum af höndum, brjósti, hrygg, fótum og höfuðkúpu. Skoðun hjá augnlækni er einnig nauðsynleg til að sjá fyrir fylgikvilla í augum.
Ef ný einkenni koma fram skal leita til læknis sem sinnir meðferð eins fljótt og auðið er.
Lífslíkur einstaklings með Marfan heilkenni
Áður fyrr var fólk sem þjáist af þessum sjúkdómi almennt ekki yfir 45 ára aldur. Eins og er, hefur þetta fólk lífslíkur nokkurn veginn eins og hjá venjulegum, heilbrigðum einstaklingi. Þetta skýrist aðallega af tilvist nútímalegra leiða til að koma í veg fyrir fylgikvilla, sérstaklega þá sem hafa áhrif á ósæð.
Hvernig á að meðhöndla þennan sjúkdóm sem tengist erfðafræðilegri stökkbreytingu?
það er engin læknandi meðferð til að leiðrétta frávik í bandvef í Marfanssjúkdómi. Umfram allt skal gæta þess að koma í veg fyrir fylgikvilla sem tengjast heilkenninu.
Læknar ávísa beta-blokkum eins og própranólóli eða atenólóli til að draga úr hjartslætti og samdráttarkrafti slegla. Þetta er sérstaklega gagnlegt til að forðast hættu á ósæðarrofi og slagæðagúlpum. Hins vegar er hægt að meðhöndla þessar aðstæður með hjarta- og æðaskurðaðgerð.
Hjá barnshafandi konum er hættan á að ósæð rofni meiri. Nauðsynlegt er að gera við slasaða skipið áður en barn er getið.
Lokuviðgerðir sem skemmdust af stökkbreytingunni í fibrillin geninu er einnig hægt að gera með skurðaðgerð.
Fyrir vansköpun í hrygg er hægt að meðhöndla þær með því að klæðast korsetti. Einnig er hægt að grípa til aðgerða ef sveigjan á hryggnum er of mikil.
Að meðhöndla losun á sjónhimnu sem tengist marfanssjúkdómi, getur augnlæknirinn gripið til augnskurðaðgerðar til að gera við sjónhimnu.
HEIMILDIR
https://ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/syndrome-de-marfan
Ég heiti Arotoky og er að læra mannlæknisfræði. Vefritstjóri í meira en 5 ár, ég einbeiti mér nú að þema heilsu og vellíðan. Ég hef þá sterku sannfæringu að með dýrmætu greinunum mínum get ég hjálpað mörgum að létta á kvillum sínum og líða betur. Markmið mitt er að miðla heilsuþekkingu minni til almennings með vefskrifum.
